Из показателей электролитного обмена для диагностики гиперальдостеронизма наибольшее значение имеет определение содержания калия в плазме крови. Исследование калия проводится не менее трех раз при условии нормальной диеты. Для гиперальдостеронизма характерна гипокалиемия (ниже 3 ммоль/л).
При первичном и вторичном гипокортицизме продукция кортикостероидов, прежде всего гликокортикоидов, снижена, уменьшено содержание гормонов в крови и моче, но изменений в обмене кортикостероидов, как правило, не выявляется, в связи с чем для диагностики и контроля лечения таких больных достаточно определения уровня в моче суммарных 17-0КС, 17-КС или 11-ОКС.
При гиперкортицизме, обусловленном гиперплазией или аденомой коркового вещества, секреция кортизола увеличена в 2—5 раз по сравнению с нормой при незначительном увеличении секреции других стероидов. В результате преимущественного усиления продукции кортизола его содержание в крови и моче повышается и в 2— 3 раза возрастает соотношение кортизол/кортикостерон, кортизол/кортизон. Увеличивается относительная доля свободного кортизола в крови и моче.
Экскреция с мочой 17-КС при болезни Иценко—Кушинга повышена незначительно, что обусловлено, главным образом, увеличением фракции ДГЭА и 11-оксигенированных 17-КС.
У больных с доброкачественными опухолями коркового вещества секреция кортикостероидов и содержание их в крови и моче существенно не отличаются от показателей при болезни Иценко-Кушинга. Для больных со злокачественными опухолями коры надпочечников характерно резкое увеличение секреции кортизола и других кортикостероидов.
Для врожденной дисфункции коры надпочечников или адреногенитального синдрома характерна экскреция суммарных 17-КС с мочой, в 10—20 раз (иногда в 2—3 раза) превышающая норму. При исследовании фракционного состава 17-КС мочи нередко обнаруживается более выраженное увеличение уровня ДГЭА и андростерона. Значительно повышена концентрация тестостерона в плазме крови и моче.
Патогномоничным диагностическим признаком врожденного адреногенитального синдрома является повышение содержания в моче прегнандиола и прегнантриола (основных метаболитов прогестерона и 17-а-оксипрогесте-рона). У здоровых детей экскреция прегнандиола с мочой не превышает 3 мкмоль/сут, у больных повышается до 45—54 мкмоль/сут. Прегнантриол в моче здоровых детей практически отсутствует, у больных его уровень повышен до 12—54 мкмоль/сут. Содержание кортизола в крови и моче нормально или несколько снижено. Снижение продукции гликокортикоидов выявляется при расчете экскреции суммарных 17-ОКС в мг/м2-сут.
Перечисленное характерно для вирильной формы заболевания, при которой наблюдается неполный дефицит 21-гидроксилазы. Более глубокий дефицит 21-гидроксилазы лежит в основе сольтеряющего синдрома, при котором увеличение экскреции указанных метаболитов выражено в большей степени.
При гипертонической форме заболевания (дефицит 11-р-гидроксилазьп повышена экскреция с мочой суммарных 17-ОКС (до 14—55 мкмоль/сут). что обусловлено резким увеличением продукции 11-дезоксикортизола: сумма 5 + ТНЗ у таких больных может составлять 80—85 % всех 17-ОКС. Отсутствует или снижается содержание в моче 11-оксигенированных форм 17-КС. Выделение прегнандиола и прегнантриола повышено незначительно.
У больных тиреотоксикозом секреция кортизола, а также других кортикостероидов возрастает в 2—3 раза. Повышается концентрация стероидов в крови и их метаболитов в моче. С увеличением длительности заболевания активность надпочечников снижается, но остается повышенной по сравнению с нормой. При избытке тиреоидных гормонов ускоряется обмен кортизола и увеличивается образование кортизона.
При декомпенсации сахарного диабета образование кортизола, кортикостерона и альдостерона возрастает в 2—3 раза. Соответственно увеличивается концентрация кортикостероидов. особенно их свободной биологически активной формы, в крови и моче. Выделение 17-КС при декомпенсации углеводного обмена увеличивается меньше и преимущественно за счет дегидроэпиандростерона. Но экскреция суммарных 17-ОКС с мочой из-за нарушения обмена кортизола увеличивается незначительно и уровень секретируемого в организме кортизола отражает неправильно. Информативным тестом при сахарном диабете является определение содержания в моче свободных 17-ОКС и 11-ОКС.